Научниците вчера го објавија првиот целосен човечки геном, пополнувајќи ги празнините оставени по претходните напори, нудејќи нови можности за пребарување на тајните на мутациите кои предизвикуваат болести и генетски варијации кај 7,9 милијарди луѓе ширум светот.
Во 2003 година, научниците го открија она што тогаш се сметаше за целосна секвенца на човечкиот геном.
Но, околу 8 проценти не беа целосно дешифрирани, најмногу затоа што тие делови се состоеја од често повторувачки делови ДНК кои тешко се поврзуваа со останатите.
„Создавањето навистина комплетна секвенца од човечкиот геном е неверојатно научно достигнување, обезбедувајќи го првиот сеопфатен поглед на нашиот ДНК модел“, рече Ерик Грин, директор на Националниот институт за истражување на човечкиот геном (NHGRI), дел од Американскиот национален институт. на здравје.
„Оваа позадинска информација ќе ги зајакне многуте сегашни напори за разбирање на сите функционални нијанси на човечкиот геном, што пак ќе ги зајакне генетските студии за човечките болести“, додаде Грин.
Целата верзија се состои од 3,055 милијарди основни парови, единиците од кои се изградени хромозомите и нашите гени и 19,969 гени кои кодираат протеини.
Од овие гени, истражувачите идентификувале околу 2.000 нови. Повеќето од нив се блокирани, но 115 можеби сè уште се активни.
Научниците, исто така, идентификуваа околу 2 милиони дополнителни варијанти на гени, од кои 622 беа присутни во соодветните гени во медицинска смисла.
Конзорциумот е наречен T2T, именуван по теломерските структури лоцирани на краевите на сите хромозоми, нишките во јадрото на повеќето живи клетки кои носат генетски информации во форма на гени.
„Во иднина, штом некој ќе го секвенционира нивниот геном, ќе можеме да ги идентификуваме сите варијанти во нивната ДНК и да ги користиме тие информации за подобро управување со нивната здравствена заштита“, напиша Адам Филипи, еден од водачите на T2T и постар научник во NHGR.
„Навистина да се заврши низа од човечкиот геном беше како ставање нови очила. Сега кога можеме да видиме сè јасно, ние сме чекор поблиску до разбирање што значи сето тоа“, додаде Филипи.
Меѓу другото, новите секвенци на ДНК дадоа нови детали за областа околу центромерот, каде што хромозомите се прилепуваат и се одвојуваат кога клетките се делат за да се осигура дека секоја клетка „ќерка“ ќе наследи соодветен број на хромозоми.
„Откривањето на целосната низа на овие претходно исчезнати „геномски региони ни кажа толку многу за тоа како тие се организирани, што беше сосема непознато за многу хромозоми“, рече Николас Алтемосе, постдоктор на Универзитетот во Калифорнија, Беркли.