Истражувањето на научниците за ретко нарушување кај еден пациент ги реши медицинските мистерии присутни кај најмалку 30 луѓе.
Овие пациенти имале широк спектар на симптоми, почнувајќи од доцнење во развојот, до малформации на коските, па дури и рана смрт, пишува Live Science. На крајот, се покажало дека сите тие ималe состојби предизвикани од мутација на истиот ген (FLVCR1), според новото истражување што ќе биде објавено во списанието Genetis in Medicine.
„Овој ген го контролира транспортот на две клучни хранливи материи, холин и етаноламин, околу клетките. И холинот и етаноламинот играат фундаментална улога во метаболизмот, хемиските реакции кои го снабдуваат телото со енергија“, вели водачот на студијата Даниел Калами, доктор, инструктор по педијатриска неврологија и развојна неврологија на „Медицинскиот колеџ Бејлор“ во Тексас.
„Имајќи на ум дека FLVCR1 е изразен во целото тело, има смисла дека може да добиете широк спектар на проблеми во зависност од тоа колку е тежок вашиот дефицит во транспортот на холин/етаноламин“, додаде Калами.
Првиот пациент кој учествувал во новото истражување бил лекуван во клиника во Тексас, во детската болница каде што работи и д-р Калами.
„Момчето имаше сериозни доцнења во невро-развојот, историја на нејасни напади и немаше способност да чувствува болка. Нападите и задоцнувањето на невро-развојот се честа комбинација на симптоми, но недостатокот на болка кај детето беше невообичаен. Момчето и неговите родители претходно имале генетско тестирање, но никој не можел да ја идентификува основната причина за неговото нарушување“, објасни д-р Калами.
Така, д-р Калами и неговиот тим ги анализирале податоците подлабоко, проучувајќи ја целата констелација на гени во геномот на момчето кои кодираат протеини. Тие забележале многу ретка мутација во двете копии на генот FLVCR1. Ова го привлече вниманието бидејќи генот претходно беше поврзан со многу различни нарушувања кои вклучуваат координација на мускулите и деградација на мрежницата.
Симптомите за кои станува збор се различни од оние забележани кај момчето пациент. Но, имало едно нешто заедничко: во некои случаи, пациентите со тие други состојби имале намалена чувствителност на болка.
Генот FLVCR1 е проучуван и кај глувци. Кога генот бил елиминиран од ембрионите на глодарите, неговото отсуство предизвикало мртвороденост. Мртвородените глувци покажале малформации на коските и мозокот, како и тешка анемија.
Помош од ДНК базата на податоци
За да откријат што се случува, д-р Калами и неговиот тим се вооружиле со ДНК податоци од повеќе од 12.000 лица со ретки генетски состојби и допреле до други истражувачки лаборатории ширум светот со слични податоци. Тие идентификувале 30 пациенти од 23 различни семејства со FLVCR1 мутации. Имало вкупно 22 мутации, од кои 20 никогаш претходно не биле пријавени.
Некои од 30-те поединци биле мртвородени поради сериозни развојни проблеми во матката. Оние кои преживеале имале доцнења во развојот, коскени малформации или микроцефалија, состојба во која черепот е помал отколку што треба.
Во лабораториски експерименти, соавторот на студијата Лонг Нам Нгуен, вонреден професор на Медицинскиот факултет Јонг Лу Лин во Националниот универзитет во Сингапур, ја истражувал функцијата на споменатиот ген. Истражувањето ја откри улогата на гените во движењето на холин и етаноламин околу клетките, помагајќи да се објасни како една генетска промена може да влијае на толку многу системи во човечкото тело.
Д-р Калами и неговиот тим сега собираат примероци од крв од пациенти со FLVCR1 мутации за да видат дали можат да најдат начин за лекување на овие ретки состојби.
„Во некои случаи, можно е на некој начин дополнување на клетките со дополнителен холин и етаноламин. Тоа може да помогне“, рече Калами.
Алтернативно, истражувачите можеби ќе треба да користат друг лек за да спречат таложење на токсини што може да се појават кога основните клеточни процеси ќе тргнат на „погрешно“.
Истражувањето може да има импликации за други состојби кои вклучуваат холин, суштинска хранлива материја што луѓето можат да ја добијат од лиснатиот зеленчук, гравот и многу животински производи.
Патем, недостатокот на холин е поврзан со оштетување на нервите поврзани со растот и невродегенеративни нарушувања, како што е Алцхајмеровата болест, што имплицира дека холинот е многу повлијателен во развојот на болести отколку што се мислеше.